Un tercio del genoma humano está completo
El cromosoma 22 es el primero secuenciado totalmente

La secuencia completa del cromosoma humano 22, el primero secuenciado totalmente, supone el espaldarazo definitivo en la carrera del genoma. De acuerdo con las informaciones que se han ido produciendo en los últimos años, se puede afirmar que la tercera parte del mapa genético del hombre ya se encuentra completada.
El 2 de diciembre de 1999 un equipo internacional en el que participaron nueve universidades de Estados Unidos, Japón, Suecia y Reino Unido, coordinadas por el Centro Sanger, en Cambridge, publicó en la revista Nature la secuencia completa del cromosoma 22, el segundo más pequeño de los 23 cromosomas humanos.
Este primer y gran paso en el Proyecto Genoma Humano deberá completarse en los primeros años del próximo siglo con el descubrimiento de las funciones que ejercen los genes, tarea que ya se está haciendo en parte y que será de la que se obtengan los verdaderos avances clínicos en la resolución de numerosas patologías.
La importancia de disponer del mapa genético humano viene reflejada, por ejemplo, en la cantidad de enfermedades en las que se encuentra implicado el cromosoma 22. Se estima que hay 27 trastornos humanos asociados con anomalías genéticas que puedan tener el cromosoma 22. Entre ellas, se encuentran algunos tumores, disfunciones en el desarrollo fetal y del sistema nervioso, como el síndrome de ojo de gato, el de DiGeorge o la ataxia espinocerebral.

Primera válvula cardiaca de laboratorio

La fabricación de válvulas cardíacas en el laboratorio ha pasado de la ciencia ficción a la realidad. Utilizando ingeniería de tejidos, un grupo de investigadores ha conseguido válvulas cardiacas in vitro que se han implantado en ovejas, con buenos resultados. Se han empleado células autólogas, derivadas de las ovejas receptoras, para diseñar valvas de la válvula pulmonar. Dichos implantes controlan el flujo sanguíneo en el ventrículo derecho del corazón y hacen que la sangre llegue sin problemas a los pulmones. En el primer ensayo se han implantado seis válvulas en las ovejas y al momento de finalizar el año todas funcionan con normalidad. La implantación de estas primeras válvulas cardiacas de laboratorio se realizó en el verano de 1999.

Los robots pueden hacer 'by-pass'

Los primeros experimentos con robots en las intervenciones de by-pass indican que en el futuro se podrá hacer la operación con procedimientos mínimamente invasivos.
En la reunión de la Asociación Americana del Corazón de 1999, celebrada a finales de año en Atlanta, se han mostrado los resultados de quince pacientes intervenidos con un procedimiento asistido por ordenador y, en principio, ninguno ha sufrido complicaciones derivadas de su aplicación. Los injertos implantados en los pacientes no han planteado ningún problema.
Para poder realizar este tipo de intervención se tuvieron que practicar tres orificios en el tórax para la inserción de una guía con luz y de los instrumentos necesarios para el by-pass. Cada uno de los orificios estaba destinado para el trabajo de un robot. En una consola, el cirujano manejaba cada uno de los brazos que estaban conectados con el ordenador. El ordenador controla los elementos de robótica, lo que evita cualquier movimiento extraño por parte del cirujano. Por el momento, dicha técnica ofrece buenos resultados y, aunque hasta el momento se ha intervenido con este procedimiento a pocos pacientes, todo apunta a que será la técnica del futuro.

El 'efecto 2000' en la sanidad

"Desde una primera perspectiva, la población general acogerá el nuevo milenio con ilusión y alegría. No cabe duda de que la vivencia del milenio es un acontecimiento grato y estimulante. Pero pueden existir otros colectivos que se escapen de esta actitud: los supersticiosos, los enfermos depresivos y ansiosos y los miembros de las sectas", opina el catedrático Francisco Alonso-Fernández, presidente de la Asociación Europea de Psiquiatría Social, en las vísperas de comenzar el año 2000.
De cualquier forma, el catedrático puntualiza que no se ha apreciado un incremento de los trastornos emocionales ligados al 2000, aunque sí reconoce que durante los 2 ó 3 últimos años se ha vivido, tal vez relacionada con la proximidad de la fecha, una proliferación de sectas destructoras.
Decir la palabra milenio puede desencadenar una amplia gama de respuestas que va desde la excitación a la ansiedad. Pero en muchas personas puede provocar la depresión del milenio, han advertido algunos expertos. El psicólogo Everett Siegel, en un comunicado de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, indica que algunas personas se preocupan en exceso por el llamado efecto 2000. Otros pueden volverse reflexivos, preguntarse a dónde va su vida o si va en la dirección deseada. Las personas pueden estar descontentas consigo mismas o con lo que son en esta época del año. Sin embargo, Siegel ha indicado que "esto no significa que sufran la depresión del milenio puede no ser una depresión biológicamente real. La ansiedad puede aumentar por una cobertura mediática dramática y excesiva del milenio".

Primer trasplante de intestino en España
Al mes de la intervención el paciente se alimenta por vía oral

Dos meses antes de que finalizara el año, Marcos, un niño de tres años que sufría una displasia microvellositaria, se convirtió en el primer receptor español de un intestino. La intervención la llevó a cabo un equipo multidisciplinar compuesto por cirujanos de los hospitales madrileños La Paz y Ramón y Cajal.
Manuel López Santamaría, de La Paz, comentó a las tres semanas de la intervención que el postoperatorio se había desarrollado más o menos según lo previsto y que el niño ya se alimentaba por vía oral. No obstante, dos semanas después Marcos rechazó el órgano, problema que se solucionó administrándole bolus de metilprednisolona. La respuesta al tratamiento inmunosupresor fue satisfactoria y el 60 por ciento de la alimentación del niño a los dos meses de la intervención en sólida. Los cirujanos responsables de la intervención opinan que en el primer mes del año 2000 el niño obtendrá el alta.
Desde que nació, Marcos ha permanecido ingresado en un hospital y alimentándose por vía parenteral. El trasplante era la única solución a su dolencia, y el hecho que precipitó la intervención fue que desarrolló una trombosis del sistema venoso profundo. En dicha situación, cambiar el intestino era la única alternativa posible
La primera experiencia ha sido satisfactoria y, a la vista de los resultados obtenidos, el equipo que ha llevado a cabo el primer trasplante intestinal en España tiene la intención de continuar en esta línea de trabajo iniciada ya hace dos años, puesto que la colaboración entre los dos centros madrileños incluye un programa de trasplante hepático de donante vivo y de intestino.

Solución genética para las canas

Científicos del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea del Jefferson Medical College, de Filadelfia, dirigidos por Kyongneun Yoon, han demostrado que se puede restaurar la pigmentación de los cabellos de ratones albinos corrigiendo la mutación de un gen que se expresa en el folículo piloso.
Este hallazgo supone la primera evidencia de que la reparación genética sirve para corregir el daño de los folículos capilares. La terapia genética tradicional pretendía introducir una secuencia de genes sanos que supliera la función de genes defectuosos; el estudio de Yoon se ha basado en otro tipo de terapia, también genética, que corrige la mutación original en la secuencia del gen, en lugar de introducir un gen totalmente nuevo.
El equipo ya había demostrado en trabajos previos que su técnica podía restaurar la pigmentación de células cultivadas de la piel en ratones albinos, corrigiendo la mutación en la enzima tirosina responsable de formar un pigmento de melanina. El nuevo trabajo ha extendido esta estrategia a los folículos capilares de ratones vivos. Tras varias semanas de aplicar los oligonucleótidos en los animales previamente depilados, encontraron que un pequeño número de cabellos pigmentados emergían en las áreas tratadas.

Tratamiento contra el ictus

Dos estudios publicados en 1999 concluyen que las tres primeras horas se consideran el tiempo límite para obtener un buen resultado de los trombolíticos en el ictus. El estudio Proact II ha mostrado que el fármaco ayuda a los pacientes con ictus severos provocados por bloqueos en la arteria cerebral media, incluso cuando se administra a las 6 horas del inicio de los síntomas.
Otra investigación indica que una sustancia proveniente del veneno de una serpiente aumenta las posibilidades de recuperación de las capacidades físicas y mentales. Sobre la hipertensión se ha descubierto durante este año un gen que codifica una proteína denominada receptor del mineralocorticoide. Este hallazgo ha ayudado a los investigadores a entender la causa de la forma heredada de hipertensión en niños. Los científicos localizaron dicha mutación en un paciente de 15 años con hipertensión severa. Examinaron a diecinueve familiares cercanos: a ocho se les diagnosticó hipertensión severa a la edad de veinte años y eran portadores de la mutación; los once restantes no tenían dicho gen mutado. La mutación descubierta hace que el riñón acumule demasiada sal y favorezca la hipertensión.

El Nobel de la Paz, para Médicos Sin Fronteras

A diferencia de otras ediciones, la concesión del premio Nobel de la Paz de 1999 ha satisfecho a todo el mundo. El 15 de octubre el comité Nobel noruego concedió la preciada distinción a la ONG Médicos Sin Fronteras (MSF) por "ser pionera en el trabajo humanitario en varios continentes". Este galardón venía a reconocer la labor humanitaria emprendida veintiocho años atrás por un grupo de médicos en dos escenarios distintos: el genocidio de la minoría ibo durante la guerra de secesión de Biafra (1968); y las inundaciones que asolaron Pakistán Oriental, actual Bangladesh, en 1970. Ahora, Médicos Sin Fronteras cuenta con más de un millón y medio de socios en todo el mundo, dos mil voluntarios trabajando en programas humanitarios en setenta países de los cinco continentes y otros mil en labores administrativas.
Durante 1999, Médicos Sin Fronteras ha estado presente en situaciones tan dramáticas como la guerra de Kosovo, el conflicto en Timor Oriental y el terremoto en Turquía, acontecimientos que han reforzado aún más la labor encomiable de esta organización en el terreno de la ayuda humanitaria.

Las narcosalas crean polémica

La noticia de la inauguración de las narcosalas es el asunto más polémico de 1999 en lo que a drogodependencias se refiere. La primera narcosala o sala de venopunción tiene previsto abrir sus puertas en el poblado de Las Barranquillas, de Madrid, en los primeros meses del año 2000, y su propósito es mejorar la calidad de vida del toxicómano. El proyecto, pionero en España y diseñado por la Agencia Antidroga de Madrid, estará financiado por la Agencia y la Delegación del Plan Nacional sobre Drogas. El centro estará abierto 12 horas al día durante toda la semana, atenderá a 150 toxicómanos al día y contará con un coordinador, tres médicos, tres enfermeras, un trabajador social, un conductor, tres limpiadoras y tres vigilantes.